唐氏综合征的儿童通过前期的体检还是能查出来的，唐氏综合征主要表现为智能落后、生长发育障碍、多发畸形以及特殊面容。

他的特殊面容表现为眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，枕部呈扁头状，颈短，皮肤宽松，头发细软而较少，出牙延迟，常错位，前囟闭合晚等。