唐氏综合征患儿的皮肤纹理的特征是有通贯手，第四五指的桡箕增多，他的脚拇指球经胫侧弓形纹，以及第五指，只有一条指褶纹等。另外患者的一些外貌特征也是比较明显，比如说像眼距增宽，鼻梁也是低平的，眼裂也小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳短小，而且舌头常常是伸出来口外的，流涎也比较多，身材矮小，头围小于正常，骨龄常常落后于正常的年龄，头发稀软，四肢也短小，关节过度的弯曲。