唐氏综合征患儿的染色体主要异常存在于21体，它主要是在21个染色体遗传、分裂的时候发生了错误，引起的细胞核还有额外的染色体。我们正常的染色体是46条，那么唐氏综合征患儿由于是在21染色体的上面多了一条，所以它是47条染色体。它的发病与高龄的产妇有关系，和家族本来就有唐氏综合征病史也有关系的。它和孕妇的年龄相关，所以建议在怀孕的时候，孕妇一定要注意下唐氏筛查，必要的时候要做羊水抽取染色体检查。