唐氏综合征除了遗传的因素外，还与孕妇的高龄、卵子的老化等这些因素有关系。由于唐氏综合征它的发生是由于一些染色体的缺陷所导致的，唐氏综合征又称为是先天愚型，主要是由于基因的畸变，而引起的胎儿的第21号的染色体由正常的两条变成了三条。它的发生主要是由于单体型的患儿大多不能够存活，所以一般只能生出三体型的胎儿。