雷特综合征是一种神经发育障碍类疾病，主要有X性染色体上的MECP2基因突变所致，患者大部分为女孩，主要临床表现为头部发育缓慢，已经获得的语言及手部目的性运动技能消退，智力障碍、呼吸功能障碍以及孤独症倾向等，临床症状多于生后6-18个月逐渐显现，大部分雷特综合征可以存活到成年，但一般生活不能自理。