雷特综合征是一种严重的神经发育障碍性疾病,它是由于X染色体上mecp2基因突变或缺失,导致的一种疾病。这种疾病大部分是散发的,是患儿新发生的基因变异。患儿父母的mcp2基因,可以是没有问题的。
所以说如果在患儿父母怀的头胎,是mcp2基因变异的,那在怀二胎的时候我们要进行预防。主要的预防措施是在产前妊娠16周时,进行羊水穿刺,提取羊水细胞的DNA进行mcp2基因检测,来排除雷特综合征。
雷特综合征是一种严重的神经发育障碍性疾病,它是由于X染色体上mecp2基因突变或缺失,导致的一种疾病。这种疾病大部分是散发的,是患儿新发生的基因变异。患儿父母的mcp2基因,可以是没有问题的。
所以说如果在患儿父母怀的头胎,是mcp2基因变异的,那在怀二胎的时候我们要进行预防。主要的预防措施是在产前妊娠16周时,进行羊水穿刺,提取羊水细胞的DNA进行mcp2基因检测,来排除雷特综合征。
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