雷特综合征刚出生时，可以通过抽血查mecp2基因检查出来。雷特综合征是一种严重影响儿童精神、运动发育的，发育障碍类疾病。它主要是因为X染色体上的mcp2基因突变或缺失，引起的一类疾病，主要见于女性。它的临床表现主要为，进行性的智力下降，生长发育迟缓，手的失用、刻板动作、自闭症倾向和共济失调等。大部分的患儿，在6到18个月后才出现症状，所以在6到18个月之前，很难通过临床表现来诊断。