雷特综合征是一种严重影响儿童精神、运动、发育的神经发育障碍类疾病,主要见于女孩,是有X线染色体上MECP2基因突变或缺失引起的疾病。
临床表现为生长发育迟缓、停滞甚至倒退,手的失用,刻板动作及共济失调、孤独症倾向,大部分的雷特综合征患者能够存活到成年,但是生活一般不能自理,目前没有特别的治疗方案,一般以理疗治疗为主。
雷特综合征是一种严重影响儿童精神、运动、发育的神经发育障碍类疾病,主要见于女孩,是有X线染色体上MECP2基因突变或缺失引起的疾病。
临床表现为生长发育迟缓、停滞甚至倒退,手的失用,刻板动作及共济失调、孤独症倾向,大部分的雷特综合征患者能够存活到成年,但是生活一般不能自理,目前没有特别的治疗方案,一般以理疗治疗为主。
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