雷特综合征是可以检查出来的，雷特综合征是一种神经发育障碍性疾病。它是由于X染色体上MECP2基因出现突变或缺失引起的一类疾病，它可以通过MECP2基因测序来诊断，但是由于雷特综合征临床症状出现在6-18个月，所以在早期难以诊断，如果已经怀过MECP2变异的宝宝，在下一胎时可以在妊娠16周时进行羊水穿刺，提取羊水细胞进行MECP2基因的检测，来排除雷特综合征。