唐氏综合征的男性患者一般都是没有生育能力的，女性患者还是可以生育的，但是女性患者遗传给下一代的几率很大，可以高达50%，其中5%的患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，也没有任何家族史，所以患者必须接受染色体确诊，及捡查其有没有易位。唐氏综合症平均发病率约为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿发病率高500以上，所以在怀孕初期的孕检是非常必要的，可以检验胎儿绒毛或羊水内细胞，在辅助超声波扫描下，看胎儿的头及手脚，这样可以确定胎儿有否发生唐氏综合征。