唐氏综合征是因为1866年有一个叫Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合症的典型体征，包括这类患儿具有相似的面部特征及其完整的描述并发表，因此，这一综合症以及名字命名为唐氏综合征。1959年证实了唐氏综合症是由染色体异常而导致的，现代医学也证实唐氏综合征发生与母亲怀孕年龄有关，是21号染色体的异常，高龄孕妇卵子老化是发生的重要原因。