唐氏综合症的临床表现主要有：第一、特殊的病容。出生时有明显的特殊面容，表情呆滞，眼小、眼距宽、双眼外眦上斜、可有内眦、鼻梁低、外耳小、常张口伸舌、流涎、头小、前囟大、关闭延迟。第二、智能落后，是本病最常见最严重的临床表现，绝大部分患儿有不同程度的智力发育障碍，随年龄的增长日益明显。第三、生长发育迟缓。患儿出生的体长和体重均低于正常儿，体格发育、动作发育均迟缓。第四、可伴有畸形，部分男孩可有隐睾，成年后无生育能力。女孩无月经，仅少数有生育的能力。可伴有先天性心脏病。第五、皮肤可呈现通贯手。