唐氏综合征又称21-三体综合征，以前也叫先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，其原因是由于第21号染色体呈三体，发生原因主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，导致胎儿体内细胞里存在一条额外的21号染色体。