唐氏综合征，又称21-三体综合征，以前也称作先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，在活产婴儿中发生的比例约为1/1000到1/600，母亲年龄越大，发生率越高，疾病原因是细胞遗传性特征是第21号染色体呈三体征，其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体而形成的 。