唐氏综合征，又叫二十一三体综合征，其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，由于单体型患儿都不能存活，一般只能生出三体型后代，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。 发病机制都属于孕妇高龄导致，脑细胞老化有关。这个父亲的原因大概占5%，仅有极少数为家族遗传。因生殖细胞在减数分裂时形成次级不分离，由于本病男性患者不能生育，顾不存在遗传子代的问题。