唐氏综合征主要的临床特征为智能落后、特殊的面容和生长发育的迟缓，并可伴有多种的畸形。因此，临床上有明显的特殊病容，如眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜。另外，智能落后是最突出最严重的临床表现，还有患儿出生之后生长发育迟缓。最终的确诊，需要根据染色体来检查，染色体一般多一条，21号染色体，又称21-三体综合征。