根据患儿的典型特殊面容，智能与生长发育落后，皮肤皮纹，通贯手等特点，可以作出临床诊断，但应该进行染色体核型分析，给予确诊，对于新生儿或症状不典型的，更需要进行核型的分析。

实验室检查主要有细胞遗传学检查，主要是根据染色体的数目和易位的情况，分为标准型、易位型和浅和体型，还可以进行荧光原位杂交进行检测。对于所有的新生儿常规进行唐氏的血清学筛查。