唐氏综合征又称21-三体综合征，又称先天愚型，它是由于染色体异常导致的疾病，原因主要是由于染色体异常，多了一条21号染色体从而导致。现在医学证实唐氏综合征发生率与母亲的怀孕年龄是有相关的，高龄产妇卵子老化，是21号染色体发生不分离的重要原因。

这种宝宝一般具有明显的特殊面容和智能低下，检查主要还是通过染色体的核心分析来明确诊断。