唐氏综合征又称21-三体综合症，以前俗称先天愚型，是最早被确认的染色体疾病，常常的临床表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。智能落后是本病最突出、最严重的表现，大部分患儿出现有不同程度的智力发育障碍。特殊的面容为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，生长发育均落后于正常的儿童，部分可伴有先天性心脏病、胃肠的畸形，皮肤有通贯掌等表现。