唐氏综合征又称先天性愚型，是人类最早被确定的染色体病。 在婴儿中发生率1:600到1：1000，是人最早发现最为常见的染色体病。占小儿染色体病的70%-80%，本病发生率随着孕妇的年龄增高而增加。 主要临床症状为智能障碍、特殊面容和体格发育落后，并可伴有多种畸形。 这个病主要就是第21号染色体呈三体征。 它发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或者受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，从而出现21三体。