新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使它们在临床症状尚未表现之前，或表现轻微时，而其生化、激素等变化已比较明显时，得以早期诊断、早期进行治疗，避免患儿重要脏器，如脑、肝、骨等不可回逆性的损害所导致的死亡或生长、智能发育落后。目前我国推行的疾病筛查，主要是筛查高苯丙氨酸血症，先天性甲状腺功能减低症， 先天性肾上腺皮质增生症，红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病，还有的可能会做一些氨基酸、脂类代谢病的筛查。