唐氏儿又称二十一三体综合症，是指体细胞以内出现了三条21号染色体，是最常见的先天性染色体畸形。对于唐氏儿的筛查，在孕期主要是通过唐氏筛查和无创DNA，如果这两项检查发现有问题时，可以进一步做羊水穿刺。目前在临床工作中，四维彩超主要的目的是筛查胎儿的畸形，虽然唐氏儿有些时候会在四维彩超上表现出一定的异常，但是这些异常的程度因人而异，有些唐氏儿甚至所有的B超检查都是正常的。所以在整个孕期，应该根据标准流程使用唐氏筛查，或无创DNA进行筛查唐氏儿，而不能使用四维彩超筛查唐氏儿。