无创DNA和羊水穿刺，都是在孕期用于检查胎儿是否存在先天性遗传性疾病，但是这两者有很大的区别。第一，无创DNA是一种产前筛查，因为无创DNA是通过抽取孕妇的外周血，检测胎儿的DNA序列，这种检测是达不到100%的。而且检测的范围，也只能检测绝大部分比较常见的染色体的畸形。第二，羊水穿刺是产前诊断的手段，能够确定性的回答胎儿是否存在染色体异常。当无创DNA提示有异常时，就必须做羊水穿刺进行确诊，所以羊水穿刺的准确性和全面性是高于无创DNA的。