羊水穿刺可以提取胎儿的羊水，进而分离羊水当中的脱落细胞，针对脱落细胞进行检测，可以明确胎儿的染色体是否存在畸形。羊水穿刺以后，可以先进行快速检测，然后再等待细胞培养的结果。快速检测主要是使用已经设计好的探针来分析21号染色体、18号染色体、13号染色体以及XY染色体是否存在异常。羊水穿刺如果做快速诊断，这种结果是比较准确的，但是不能作为诊断的依据。如果结果存在异常时，必须要等待细胞培养的结果，才能做最终的判断。