羊水穿刺是孕期一种侵入性操作，是指通过穿刺针依次穿过腹壁、宫壁，进入羊膜腔以内，提取羊水。提取羊水以后，可以针对羊水当中的脱落细胞，进行遗传学检测。也可以针对羊水当中的一些生化指标或病毒指标进行检测，排除代谢性疾病或宫内感染。羊水穿刺一般是确诊性实验，能够明确回答胎儿有无畸形或者感染。如果存在唐筛或无创高风险，以及多个超声指标异常时，往往需要做羊水穿刺进行确诊。