羊水穿刺只是提取羊水的手段，是通过穿刺针依次穿过腹壁、宫壁进入羊膜腔以内提取羊水，只有提取羊水以后才能进行下一步检测。检测羊水的方法有很多种，包括染色体G显带或者基因芯片。基因芯片检测羊水当中的脱落细胞，主要是针对染色体的微观结构来进行分析。正常情况下，染色体的检测可以进行染色体条数的检测，也可以进行染色体大片段的检测。而染色体的微观片段，也就是包括微缺失和微重复，只能通过基因芯片来进行检测，通过基因芯片判断是否存在微缺失和微重复，进一步判断染色体是否存在有肉眼看不到的异常情况。