羊水穿刺是一种检查手段，主要是通过细针穿破宫壁，进入羊膜腔以内抽取羊水，因此羊水穿刺能够检测出什么疾病，主要是看针对羊水进行哪些方面的检测。

第一、可以检测胎儿的遗传物质是否有异常，通过提取羊水当中的胎儿脱落细胞进行细胞培养，然后分析染色体或DNA有无异常，排除胎儿有无先天性遗传性疾病。

第二、羊水穿刺取出的羊水，也可以用于代谢物质检查，例如存在代谢性疾病时，可以通过羊水当中的生化指标看出异常。

第三、羊水穿刺还可以检测出宫腔内感染，针对弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒进行检测。