正常情况下，一般在停经的中期，在停经14-20周之间可以进行一个唐氏综合症的筛查，来明确目前宫腔内具体胚胎的发育，是否存在胎儿染色体的疾病。一般检查的结果会为低风险、高风险和临界风险，如果发生低风险，可能考虑胎儿发生唐氏综合症在几率会很低；如果是高风险或者是临界风险，就提示胎儿有很高发生染色体疾病的风险。

在检查数值出现这样的结果时，就需要进一步进行无创DNA的检查，或者是进行羊水穿刺的检查，来进行确定诊断。