羊水穿刺检查是针对于在孕期的时候，做的NT检查、唐氏筛查等有异常的时候，需要进一步的来借助羊水穿刺的检查，判断胎儿的发育情况是否正常，一般做羊水穿刺检查，主要是来进行产前诊断胎儿是否患有染色体疾病，包括染色体的数目、结构是否有异常，以及隐性遗传病和常染色体隐性遗传病、先天性代谢缺陷病等一些相关疾病的基因进行检查。