唐氏综合征一般是通过唐氏筛查，即孕期一般是孕中期15~20周左右进行一个血清的筛查，主要包括AFP、HCG、血清游离雌三醇等，结合孕妇的年龄、体重、孕产史和孕周计算出相应疾病的危险系数，其结果是一个风险值。它是没有正常和异常范围可言，也不能仅用一个标志物来说明正常或异常范围，危险率也不是一个明确的值，而是能体现最大确定率和最小假阳性率的允许值。

唐氏综合征的风险率一般正常是1:700~1:1000左右，如果是风险率在1:270以上者为高危。一般的如果是出现有高危，建议进一步做无创DNA或者是羊水穿刺来确诊。