巨人症的发生，与生长激素密切相关。主要是由于在青少年时期，或婴幼儿时期，出现了生长激素的异常分泌。最常见的是下丘脑或者垂体部位，出现了生长激素的肿瘤。此时生长激素大量分泌，导致长骨的持续增长，而出现身高巨大的情况。此时，除了身高是持续增高，全身的其他器官也可能出现增大。比如心脏增大，此时患者可能会有心脏病的表现。

而在成年人一般是不出现巨人症的，即使是出现垂体的生长激素瘤，生长激素大量分泌。由于骨骺已经闭合，此时会表现为肢端肥大的表现，而不是巨人症。