多囊肾是常见的一种遗传性肾脏病，其中最常见的一种类型，是常染色体显性多囊肾病。约60%的患者是遗传了附带的致病基因，另外40%的患者，是自身基因的突变所致。多囊肾除了累及肾脏以外，还可以引起肝脏、胰腺、脾脏、卵巢等脏器的囊肿，以及心脏瓣膜病变和脑血管瘤等等。

肾脏的主要表现，是结构和功能的异常。结构改变主要表现为双侧肾脏的多发的、囊性的、液性的囊肿。囊肿的大小、数目，会随着病程的进展而逐渐的增加，肾脏的体积也会逐渐的增大，肾脏功能也会逐渐下降，最终进展到终末期肾衰竭。