多囊肾是一种家族遗传性疾病，临床表现为肾脏肿大，肾区疼痛，约半数病人伴有血尿，可表现为镜下血尿或肉眼血尿，还常伴有高血压。 晚期可导致肾功能衰竭，需要血液净化治疗。

另外，在成年后发现多囊肾的病人，大约有半数同时伴有多囊肝，诊断主要依靠询问有无多囊肾家族史，肾脏B超可以发现肾脏内充满许多大小不等液性囊泡，如果有条件还可以做相关的基因检测。

如果病人同时伴有多囊肝或其他腹腔脏器囊肿，或存在肾功能不全，会进一步印证多囊肾的诊断。