侏儒症患儿面部的特点是：第一个，鼻梁塌陷；第二个，两眼的距离增宽； 第三个，两眼的外侧是向外散的；第四个，口是半张开的，常伸舌头向外。同时他的身材矮小、智力低下，身材的手指粗短、个字平齐，他的垂手不会超过髋关节。这种小孩的骨骼变得很粗，但是不细，患者的四肢都是粗短的，但是他的躯干是非常长的。对于这种侏儒症的诊断，我们主要是靠染色体的诊断。如果发现染色体分析有问题，就可以诊断侏儒症。