目前，临床上对骨肉瘤的诊断，主要是以临床表现，再加上影像学检查，还有病理表现，三者合一。 临床表现主要是，骨肉瘤一般在股骨远端、胫骨近端，还有肱骨低端，可以出现局部持续性疼痛、夜间痛，局部有肿块，表面常伴有表浅静脉怒张和皮温升高，全身可出现恶液质（恶病质）的表现，甚至出现病理性骨折。影像学表现是不可缺少的，可以看到成骨性或者溶骨性，还有混合性的骨质破坏，通常会有明显的骨膜反应，codman三角(常为恶性肿瘤的征象)或者日光放射形态。磁共振对骨肿瘤的诊断也是非常重要的，它可以提示肿瘤的边界和侵蚀的范围，另外还可以考虑做这个PET-CT以及放射性同位素扫描，对肿瘤诊断也是非常重要的。还有就是病理学检查，病理学的检查目前认为是对于骨肉瘤诊断的金标准，它主要是对瘤体进行少部分的切除之后活检，从分子生物学角度进行诊断，但是取活检的时候，一定要注意两点，第一点，最好是术中取活检，第二点，如果要是不打算进行骨肉瘤的系统治疗，尽量不要动，否则有可能造成扩散加快， 甚至出现了转移加快。 所以骨肉瘤的诊断，还是需要很慎重的，必须得是临床表现，加上必要的辅助检查，以及那个病理，三者合一。