婴儿巨结肠表现为新生儿出生后即可出现无胎粪排出，或每天仅有少量胎粪，三到五天尚未排净，同时出现明显的腹部膨胀，并有呕吐，呕吐物含有胆汁或粪质，表现为急性低位性肠梗阻的症状，直肠指检时可以有较多的胎粪或气体冲出，放置肛管可排除大量的胎粪及气体，排除胎粪后腹胀改善，症状暂时缓解，但仍有经常便秘，需要开塞露和灌肠才能排出粪便。