先天性甲状腺功能减低，是因为先天性或者是遗传因素引起的甲状腺发育障碍，激素合成障碍，分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲状腺功能减低是儿科最常见的内分泌疾病之一，根据病因可分为两大类，散发性和地方性，散发性甲低是由于先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径缺陷所致，临床是比较常见的，发生率大概是1/1000到1/5000。地方性甲低多见于甲状腺肿流行的地区，是由于地区性水、土、食物中碘缺乏所致。随着新生儿疾病筛查和推广，和碘盐的使用和普及，先天性甲低发生率现在逐渐降低。