先天性巨结肠，在新生儿期典型的表现为胎粪排除障碍，腹胀及胆汁样呕吐。新生儿出现低位性肠梗阻，应怀疑先天性巨结肠。诊断的方法包括钡剂灌肠和直肠肠壁组织学检查。钡剂灌肠可见病变的肠段以及近端结肠的口径差别，对于齿状线两到三个厘米处，吸取肠壁进行组织学检查，可见肠壁粘膜下肌间神经丛无神经节细胞，准确率可达96%~100%。 反之，可以排除。