巨人症由于生长激素持久过度分泌，会引起一些内分泌代谢疾病，尤其是具有一些特征性的外貌，面容的改变。比如他的骨骺愈合前，因为过多的生长激素而导致身材过长。一般是认为男性身高大于两米，女性身高大于1.85米，就可以称为巨人症。此外，巨人症还可以因为骨骺愈合后，如果过多的生长激素，可以导致一些组织的增生或者肢端肥大。患者可以出现外貌变化明显，髋上及颧骨以及下颌骨增大突出，额骨增生肥大，前额倾斜增长，眉弓外突，下颌突出导致牙齿分开，咬合错位，还可以出现一个腰背的疼痛。如果是皮肤软组织增厚，可引起一些特殊的面容，比如会出现一些头皮过度增生，颜面部的皮肤及软组织增厚，额部有深皱折，皮肤的纹路减少，出现鼻肥大，鼻内的一些组织增生，可引起呼吸受阻或者嗅觉的减退，还会出现唇厚舌大，声带厚长，以及软腭增厚，可以出现声音的低沉，女性声音变粗，睡眠时出现鼾音，皮肤多油脂，汗腺肥大，出汗多，毛囊扩张等等，可以出现很多特征性的改变。