对于脊柱裂的患者来说，临床上还是主要通过患者的症状、体征、追问病史来进行检查，通过对脊柱裂的患者进行查体，往往可以发现在腰背部有明显的膨出的包块，随着腹压增高，包块张力增加，当包块破坏的时候往往合并有出现脑膜炎的情况，部分患者出现椎管内脊髓脊神经同时膨出，临床上称之为脊髓脊膜膨出的情况，检查方面，可以通过X线检查，发现在椎体的背面有相应的骨质改变，还可以通过CT以及脊柱的核磁检查，包括脊髓造影做进一步明确诊断。