对于脊髓空洞症的患者来说，其诊断主要是根据患者的病史，以及体格检查包括相应的影像学检查资料来进行综合的判断，追问病史患者可能会溯及出现双侧或者一侧上肢有明显的感觉，温痛觉减退，深感觉存在，并且伴有出现双手大小鱼际肌、骨间肌、指尖肌肌肉萎缩，甚至出现爪形手等发育畸形，另外患者可能会出现双下肢无力，行走困难，感觉异常，并且往往会伴有出现双手指甲萎缩，没有光泽，另外，通过影像学检查可以发现有明显的脊髓空洞情况存在，一旦发生这样的情况则诊断为脊髓空洞症。