目前对于脊髓空洞症，具体形成原因尚未完全清楚， 临床上认为是由于多种因素和机制引起的综合征， 比如说先天性发育异常， 脊髓空洞症常常合并有小脑扁桃体下疝、脊柱裂、脑积水等多种机型， 因此，认为脊髓空洞多数是由于脊髓先天性发育异常，也有的学者认为是由于在胚胎期脊髓神经管发育不全， 或者是由于脊髓内先天性神经胶质细胞增生，导致出现了脊髓中心变性所导致出现的。