神经纤维瘤病属常染色体显性遗传性疾病，多数情况下表现为在患者的躯干、四肢等全身多处有明显的色素沉着，并且可以出现局部包块的情况。同时根据其症状基因可以分为一型神经纤维瘤病和二型神经纤维瘤病，两者核磁（MRI）表现各不相同。

对于一型神经纤维瘤病主要表现为中枢神经病变，多见于儿童，多出现中枢神经系统的苍白球，在丘脑后方出现病理变化，在T1加权像上表现不同，而T2加权像上表现为高信号状态。