在临床工作当中出现唐氏21-三体高风险，这种情况，则需要做无创DNA，如果无创DNA指示没有问题，则无需进一步检查，通常无创DNA的结果还是比较准确的，如果无创DNA也显示高风险，则必须进行进一步的羊水穿刺，羊水穿刺才属于最终的结果，也是金标准。

羊水穿刺的检查是直接抽取羊水对胎儿进行分析，是比较准确的，如果羊水穿刺属于高风险，就意味着唐氏儿发生的几率大，21-三体综合征疾病治疗并没有特殊的方法，患者可根据医生的建议是否需要终止妊娠。