婴儿半乳糖血症的症状，根据酶缺陷，它分为三型，经典型半乳糖血症的话，在新生儿出生时候一般正常，但开始吃奶后，出现呕吐、腹泻、精神不佳，如果不治疗，一周左右出现黄疸、肝大、肝功能异常、胆红素异常，一般是结合胆红素增高，有出现低血糖、惊厥、体重不增，这些期间可以合并大肠杆菌感染而加重病情导致死亡，也是容易误诊的，因为出现进行性肝病，在新生儿期内就可以出现，肝硬化、腹水、脾大、出血，数日或数周可发现有白内障，然后远期有体格智力性发育障碍。第二型的话，JALK缺乏的话，就表现白内障，但是没有肝脏和脑的损害，新生儿其实没有症状的，差向异构酶缺乏所致的话分为两种，一种是良性型无明显症状，仅是筛查手出现指标的异常，另一种的话是表现跟经典型的差不多，可表现为肝大、黄疸、神经系统障碍，如肌张力低，耳聋等一些表现。