皮罗氏综合征是一种染色体疾病，它可以导致先天性的下颌骨发育异常，在胎儿出生以后以先天性的下颌过小、舌下垂、舌根后坠，腭裂为主要特征，这样的孩子出生时可出现明显的呼吸困难，再次进食的时候非常容易误吸而导致肺炎。

同时由于呼吸道声门上段受阻而出现喘鸣样呼吸，新生儿出生有明显的喂养困难，容易呛咳，继而容易导致感染发生率高，营养不良，体重不达标等情况。除了下颌以及消化道的畸形以外，还可以伴随有骨骼的、眼部以及耳道的畸形。