粘多糖病主要是因为存在先天性的粘多糖降解酶缺乏，使身体的粘多糖不能够完全被降解，导致过多粘多糖在体内聚积，从而形成相关的临床症状和体征，主要表现为孩子不同程度的智力障碍、身材矮小、面容丑陋、头大、鼻梁低平、鼻孔大、唇厚实、前额突出、骨骼畸形、肝脾肿大，有的还可能伴有先天性的心脏病或者是耳聋等。目前粘多糖病在治疗上没有特殊的方法，可用相应的粘多糖特异性的酶，进行替代治疗，可能有一定的疗效。