庞贝氏症是一种罕见病，又称为酸性α葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症，由于溶酶体内缺乏酸性α葡萄糖苷酶，使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌、平滑肌等组织细胞粒聚集而致病。

它的主要临床表现为心肌肥大、肝大、肌张力减退，一般患儿在两周岁之内死于呼吸衰竭，有些病人只有轻微的症状和少许的肌肉无力，但有些病人最后可能需要呼吸机辅助。一般而言，此型发作的年龄越小，症状愈恶化的情况越严重，绝大部分的患者会因为呼吸逐渐恶化而最终死亡。