唐氏综合症是指胎儿的21号染色体的数目出现了异常，正常人应该是两条21号染色体，而此时出现了三条21号染色体，这种情况通常不是由于遗传而造成的，是由于受精卵在进行减数分裂的过程中，21号染色体发生了不分离，造成了胚胎细胞多一条21号染色体的情况。

根据染色体的核型不同，该病分为三种遗传类型：标准型、异位型、嵌合型，除了上述标准型以外，异位性和嵌和性非常少见，诱发因素有孕妇的年龄越大，发病率越高。如果在怀孕的早期接触过放射线、农药等有毒有害的物质或者磺胺类的药物等，都有可能增加此种染色体疾病的发病率。由于21三体的胎儿出生后大多可以存活，所以为了避免对孕妇以及家庭造成严重的影响，建议早筛查早处理。