唐氏综合征是一种染色体疾病，人体正常的染色体有23对，其中22对常染色体一对性染色体，22对常染色体每对有两条，其中21号染色体出现三条，我们称为二十一三体综合症。

二十一三体综合征的患儿可以出现智力低下合并先天性心脏病，以及特殊的面部特征，例如眼距宽，鼻梁鼻骨发育不全，耳位低。对于唐氏儿，我们国家要求进行常规筛查，以避免唐氏儿出生后，给家庭和社会带来沉重的负担。唐氏儿的筛查常见的方法有妊娠早期和中期的唐氏筛查以及妊娠中期的无创DNA及羊水穿刺检查，若发现唐氏儿确诊后，建议引产终止妊产，防止有缺陷的新生儿出生。